Científicos logran secuenciar un genoma humano completo por primera vez
Con la secuenciación completa del primer genoma humano, los científicos podrán entender enfermedades genéticas y la reproducción
Indigo StaffHace 21 años el Proyecto Genoma Humano hizo historia al secuenciar el 92 por ciento del genoma humano; no obstante, por más de dos décadas los científicos habían luchado por descifrar el 8 por ciento restante, hasta ahora.
Esto debido a que un equipo de 100 científicos miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere) lograron secuenciar un genoma humano completo por primera vez, lo cual permitirá comprender mejor cómo nos formamos y cómo variamos entre especies.
Hace 21 años se publicaba el borrador del genoma humanohttps://t.co/g3obNUJwJE pic.twitter.com/k5KtNV4sTY
— Federico Kukso (@fedkukso) February 15, 2022
¿Qué es un genoma?
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, lo cual nos convierte en lo que somos. Esta información genética se escribe combinando cuatro pequeñas ‘letras químicas’: A, C, G y T que se encadenan a lo largo de los cromosomas.
Scientists in the Telomere-to-Telomere (#T2T) consortium have published the first complete, gapless human genome sequence. This can lead to a better understanding of our genomic variations and provide insight for missing heritability and human disease. https://t.co/zZBpKbDKHd pic.twitter.com/tDpQ5cGnQo
— National Human Genome Research Institute (@genome_gov) March 31, 2022
Por su parte, cada cromosoma tiene cuatro brazos que se unen por el centro, lo que les confiere la forma de una ‘X’, y eran, precisamente los puntos centrales lo que no se había podido secuenciar hasta ahora.
¿Cómo se logró secuenciar el genoma humano?
Hace 10 años se comenzó a secuenciar un genoma completo de dos que contiene una célula, por lo que seis equipos de científicos realizaban avances parciales que se fueron sumando poco a poco.
Secuenciar el ADN es como resolver un rompecabezas. Los científicos deben dividir primero el ADN en partes más pequeñas y luego utilizar máquinas de secuenciación para unirlas en el orden correcto. Las herramientas de secuenciación anteriores solo podían secuenciar pequeñas secciones de ADN a la vez, explica el diario CNN.
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Además, para que la investigación fuera menos complicada de realizar, los científicos utilizaron células que tienen dos copias idénticas de cada cromosoma en comparación de la mayoría que llevan dos diferentes.
El nuevo genoma sin “huecos” introduce 400 millones de letras en el ADN previamente secuenciado, es decir, el valor de un cromosoma entero, así como más de 200 millones de pares de bases que se ‘perdieron’ en 2001 y 2 mil genes que ya se conocían.
¿Cuál es su importancia?
Lograr secuenciar el genoma humano completo permitirá que los científicos exploren el funcionamiento del genoma, las enfermedades genéticas, la diversidad y evolución humana.
Este descubrimiento también puede ayudar a comprender cómo se creó la especie humana y las variaciones más complejas explicarían nuestra rápida evolución, señala el portal de noticias ABC.
Delighted to share our publication in Genome Biology introducing NHIP, a novel gene locus associated with autism, discovered in placenta https://t.co/NnviQ6ZdR6 NHIP stands for neuronal hypoxia inducible, placenta associated 1/7 pic.twitter.com/h7aNUnQ298
— Dr. Janine LaSalle (@jmlasalle123) February 16, 2022
“Conocer las piezas que hacen funcionar una maquinaria biológica que tiene que ver con la transmisión de la herencia permite comprender elementos de la historia biológica humana y descubrir algunos mecanismos que pueden tener relevancia en la reproducción”, señala la agencia de noticias EFE.
