Se dice que entender el pasado ayudará a comprender mejor el presente y a poder planear un mejor futuro, con esa idea un equipo multidisciplinario de científicos se dio a la tarea de secuenciar, por primera vez, el “genoma indígena mexicano”.
Esta secuenciación es un mapa que ayudará a comprender la estructura genética de las poblaciones nativas mexicanas, aclarar su diversidad, su historia demográfica e identificar los factores genéticos relevantes para los rasgos biomédicos.
Durante cinco años, especialistas de distintas áreas analizaron e interpretaron la información obtenida de 15 individuos: 12 indígenas y tres mestizos, que fueran una muestra completa de todo el territorio nacional. Tarahumaras, Tepehuanos, Nahuas, Totonacas, Zapotecos y Mayas, fueron las etnias escogidas para participar en el estudio.
“Una parte muy importante que se hizo fue encontrar a individuos amenos para ser secuenciados, en general son los antropólogos los que tuvieron que ir a las comunidades para identificar que las personas fueran realmente indígenas. Después hubo un proceso en el que se verificó bien su procedencia”, explicó en entrevista Alejandro Garcíarrubio, investigador del Instituto de Biotecnología de la UNAM y miembro de esta investigación.
De cada etnia se escogieron a 100 personas, después se evaluaba que verdaderamente no tuvieran un mestizaje europeo, de esa selección quedaron muy pocos y al final se escogieron a dos individuos de las etnias.
A los participantes se les informó el objetivo del estudio, procedimientos, riesgos y beneficios de la investigación; así como el manejo de la información y de las muestras biológicas.
El material genético se mandó secuenciar a Estados Unidos, y con los datos en mano, en México se analizó cuáles genes habían sido modificados y cuáles eran los de interés.
“Resulta que los mexicanos somos mestizos y tenemos un componente nativo americano y un componente europeo, mayormente español, es una simplificación, pero la gran mayoría somos así. El componente europeo está muy bien estudiado, y E U también estudió el componente europeo, pero el componente indígena no había sido estudiado, justamente la idea era tener datos firmes de los mestizos mexicanos”, señala Garciarrubio.
El proyecto se conformó por dos partes, una experimental y otra teórica bioinformática. “Yo participé en la parte de bioinformática, desde poner los miles de millones de datos en una forma certificada para que fueran manejables y verificar su calidad. Después, simplifiqué los datos para poderlos interpretar más fácilmente y así empezar a hacer la comparación entre distintos individuos y luego, una vez que los datos ya estaban simplificados, se comenzó a contestar preguntas específicas porque ya empiezan a participar hipótesis como que si los individuos que estamos analizando son más cercanos a los asiáticos que a los europeos, este tipo de hipótesis”, explica el investigador de la UNAM.
Los resultados
Los habitantes de México son el resultado de varios procesos migratorios, de mezcla y de adaptación que han variado a lo largo de los siglos, por ello, Garciarrubio asegura que la investigación sentará las bases para identificar posibles factores genéticos relacionados con enfermedades prevalentes en la población mexicana, como la diabetes, o en la variación de la respuesta a tratamientos.
“Descubrimos algunas variantes en genes importantes que se saben afectan la estructura interna de las proteína, esos son muy buenos candidatos para ser los causantes de la variabilidad fisiológica, es decir, hay diferencias importantes entre los europeos y los amerindios”, afirma Garciarrubio.
Otro enfoque para identificar genes biológicamente relevantes fue no sólo observar las variaciones de los genes individuales, sino más bien en conjunto, lo que permitió identificar una amplia gama de vías enriquecidas en todos los grupos. Uno de los valores de enriquecimiento más significativos fue en los genes relacionados con el colágeno y las enfermedades musculares y musculoesqueléticas en los Tarahumaras.
“Los de esta etnia son grandes corredores, muchos de ellos han participado en proyectos de resistencia, tienen un número por arriba de lo esperado para variantes musculoesqueléticas y también de gastrorrespiratorias. La idea es que las personas de esta etnia han evolucionado, son los que sobrevivieron, tienen una mayor capacidad de correr porque sus antepasados les heredaron esas variantes, su genoma de selección. Los Tarahumaras perseguían a sus presas hasta que se agotaban”, cuenta el investigador del Instituto de Biotecnología de la UNAM.
Con el fin de buscar más pruebas del enriquecimiento en las vías musculares y relacionadas con el colágeno encontradas en los Tarahumaras, los expertos secuenciaron el exoma de tres individuos más de este grupo, que se sabe participaron en eventos de actividad física de alta resistencia. Estos individuos mostraron un enriquecimiento genético significativo en las vías relacionadas con los músculos, en consistencia con los dos Tarahumaras secuenciados inicialmente. Si bien estos hallazgos podrían estar relacionados con la conocida alta resistencia física de este grupo de nativos mexicanos, deben interpretarse con precaución, dice Garciarrubio.
De esta secuenciación también se obtuvieron datos médicos que verifican muchas cosas ya sabidas y en las que ahondará el Instituto Nacional de Medicina Genómica (I NMEGE N) y otros grupos.
Para el investigador “la parte funcional de la investigación se desarrollará a lo largo de los años, la idea es que la secuencia genómica es esencial para después poder hacer un análisis funcional y, entonces, lo importante en este proyecto es que es el primero que analiza la secuencia genómica completa de individuos mexicanos y muestra a todo el país”.
Además comenta que acaba de empezar una nueva investigación con 100 individuos indigenas mexicanos que ahora abarca a más etnias y que fueron elegidos por su edad avanzada, pero sobre todo por su buena salud.
La idea es tener un muestreo del genoma sano y saber por qué han llegado a edades avanzadas y no han tenido enfermedades.
Pueblos del centro de México
Se observó que éstos se mantuvieron separados y comenzaron a mezclarse en el último milenio.
Tarahumaras
Encontraron un enriquecimiento justo en los genes asociados con el desarrollo muscular y la resistencia.
Los pobladores originales de México tienen afinidad genética con un individuo que se estima habitó en Siberia hace 25 mil años.
Nahua
Se comprobó que sí son un grupo genético y no sólo un grupo étnico
Mayas
Presentaron una gran heterocigosis, es decir, tenían un gran éxito poblacional.
Alejandro Garciarrubio,
investigador de la UNAM que participó en la investigación.
