Interpretando el autismo

La detección temprana del autismo es todo un reto. No existen pruebas médicas. De hecho, los padres suelen ser los portavoces de este trastorno que afecta el desarrollo del cerebro, ya que ellos observan conductas atípicas en sus hijos durante los primeros años de vida de los niños (esas conductas se presentan a partir de los 18 meses o incluso antes). Entre los comportamientos que indican que hay un trastorno del espectro autista (TEA), están el retraso en el desarrollo del lenguaje y la dificultad para hacer contacto visual.

Aunque no hay una causa identificada, algunos de los factores que influyen para que un niño desarrolle este trastorno son la contaminación en el aire, el estrés al que son sometidas algunas mujeres durante el embarazo, así como algunas enfermedades autoinmunes de las mujeres.

No se sabe a ciencia cierta cuáles son las causas del autismo, aunque la evidencia científica apunta a la genética y al desarrollo del feto durante el embarazo, aunado a los factores mencionados.

Y es que según Sam Wang, neurocientífico y profesor asociado de biología molecular y neurociencia de la Universidad de Princeton, los peligros que se han documentado en la literatura científica y que se presentan antes del nacimiento se dividen en tres categorías: prematuridad, estrés prenatal de la madre y desarrollo cerebral. 

Wang señala que los episodios altamente estresantes que se experimenten durante el embarazo “detonan la secreción de hormonas del estrés, que pueden entrar en el torrente sanguíneo del feto y afectar el cerebro en desarrollo del cerebro durante toda la vida”. 

Un estudio encabezado por el doctor Rich Stoner, del Centro de Excelencia en Autismo de la Universidad de California, en San Diego, cuyos resultados fueron publicados la semana pasada en New England Journal of Medicine, revela que el autismo comienza en  el embarazo. 

Eric Courchesne, coautor del estudio, explica que el desarrollo del cerebro del feto durante el embarazo implica la creación de una corteza cerebral compuesta por seis capas que forman tipos de células cerebrales específicos. Y se encontró que en ciertas áreas del cerebro de la mayoría de los niños con autismo, había anomalías en el desarrollo de estas capas neuronales. 

La investigación es trascendental porque se estudiaron genes en el tejido cerebral de personas con autismo que murieron durante su infancia, en lugar de analizar el cerebro adulto, como normalmente sucede. 

Estos genes sirvieron como biomarcadores para ciertos tipos de células del cerebro que forman las capas corticales.

“En este caso, fuimos capaces de estudiar casos control y de autismo a una edad temprana, lo que nos dio un conocimiento único en la manera en la que el autismo se presenta en el cerebro en desarrollo”, dice en un comunicado Ed S. Lein, del Instituto Allen de Ciencias del Cerebro de Seattle.

Pero aún no hay una conclusión definitiva. Aunque si el estudio “es real, si se replica y arroja un resultado consistente, es más evidencia de que el autismo comienza antes del nacimiento y solo se manifiesta cuando los niños empiezan a tener problemas con el lenguaje o conductas sociales alrededor de los dos o tres años”, añade en Wired Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental.

“Este tipo de cambios en la arquitectura celular sucederían durante el desarrollo del cerebro, probablemente alrededor de la primera parte del segundo trimestre”, agrega Insel.

La importancia de la detección temprana

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que uno de cada 160 niños tiene un TEA, que se clasifica en trastorno autista, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (autismo atípico).

La complejidad de los TEA también se refleja en el hecho de que el grado de severidad de los síntomas, tales como dificultades de comunicación, problemas para interactuar con los demás y conductas repetitivas y estereotipadas, varía entre quienes se encuentran dentro del espectro autista. 

Mientras que algunos gozan de capacidades intelectuales superiores al promedio, por ejemplo, otros sufren de grave discapacidad que les imposibilita llevar una vida funcional. 

De acuerdo a la OMS, se estima que alrededor del 50 por ciento de las personas con un TEA también sufre de discapacidad intelectual. 

Otro detalle que incide en la falta de detección e intervención temprana del autismo, que son claves para mejorar la calidad de vida de las personas con este trastorno, es que “el autismo no se caracteriza por una falta total de comportamientos típicos”, dice a Medscape Medical News la doctora Rebecca Landa, directora del Centro para el Autismo y Trastornos Relacionados del Instituto Kennedy Krieger, en Baltimore. 

Y es que “a veces los niños sí responden a sus nombres (…)”, por ejemplo, “y en ocasiones sí imitan a otros”. 

De ahí que, como asegura al mismo sitio de divulgación médica la doctora Terisa Gabrielsen, investigadora del trastorno autista, “hacer un diagnóstico de autismo puede ser un proceso complicado”. 

El problema es que “si los papás observan que su hijo presenta muchas conductas típicas o pocos comportamientos atípicos como para preocuparse, es posible que no lo sometan a los servicios de intervención temprana o a una evaluación adicional, y esto puede retrasar el tratamiento durante un periodo de desarrollo sensible en la vida de un niño”, explica Gabrielsen.

Porque en los primeros años de vida, cuando el desarrollo del cerebro es más vulnerable a la influencia del entorno, este órgano “requiere de un mínimo nivel de experiencia normal”, escribe Sam Wang en The New York Times.

El neurocientífico también  pone el ejemplo de un estudio realizado con un grupo de niños rumanos adoptados que, durante su estadía en un orfanato, fueron expuestos al aislamiento social. 

Años más tarde, algunos de los niños desarrollaron “patrones de conducta de tipo autista”. “La privación extrema puede afectar un periodo crítico del desarrollo social y emocional del cerebro”, apunta.