La ignorada ELA

Incurable y de causa desconocida —y desconocida por el sistema de salud pública del país. 

Así es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), comúnmente conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. Es un padecimiento neuromuscular paralizante, progresivo y fatal que provoca el deterioro gradual y, eventualmente, la muerte de las neuronas motoras ubicadas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal. 

Se estima que entre 4 y 6 mil personas en México han sido diagnosticadas con ELA, de acuerdo con la asociación Familiares y Amigos de Enfermos de la Neurona Motora, A.C. (FYADENMAC) y la Asociación Mexicana contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (AMELA).

Es probable que la cantidad sea aún mayor, considerando el (grave) problema de que, en el país, 62 por ciento de los médicos considera “complicado” o “muy complicado” realizar el diagnóstico de la ELA. 

Y 79 por ciento ni siquiera conoce un protocolo de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. 

Estos fueron algunos de los hallazgos de un estudio de campo de 2014 realizado por el Centro de Opinión Pública y la Escuela Nacional de Psicología de la Universidad del Valle de México (UVM), en el que se evaluaron las opiniones y percepciones de 210 médicos generales y especialistas en enfermedades neurodegenerativas que practican en instituciones de salud pública y privada de nueve ciudades del país.

Es el padecimiento que desde hace décadas ha llevado al científico Stephen Hawking a vivir casi completamente paralizado, postrado en una silla de ruedas. El mismo que en 2010 causó la muerte del ex futbolista de los Pumas de la UNAM, Mauricio Peña, y por el que ayer falleció Juan Francisco Molinar Horcasitas, ex director del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) e integrante del Partido de Acción Nacional (PAN). 

Y es que, de acuerdo al estudio de la UVM,  26 por ciento de los médicos no asocia las siglas “ELA” con ninguna enfermedad, y uno de cada tres dijo haberse topado en su carrera con un paciente que podría estar afectado con ELA. 

Y no solo eso. Solo dos de cada 10 médicos conoce un protocolo médico de diagnóstico y tratamiento de la ELA, y 43 médicos dieron una “respuesta diferente” sobre ambos procedimientos, señala un comunicado de la UVM. 

De hecho, “los médicos generales y familiares, médicos de primer contacto con los pacientes, son quienes menos información tienen respecto a este tipo de enfermedades”, indica el documento.  

Una enfermedad compleja 

De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NIH, en inglés), por lo general, la mayoría de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica mueren de insuficiencia respiratoria dentro de tres a cinco años a partir de la aparición de los síntomas que comienzan con calambres, dificultad para tragar o masticar, rigidez y debilidad muscular en una pierna o brazo. 

La atrofia y la parálisis muscular se extiende a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad progresa. 

Sin embargo, aproximadamente 10 por ciento de los pacientes sobrevive por 10 o más años –Hawking es un claro ejemplo–.

Solo entre cinco y 10 por ciento de las personas con ELA desarrollan la forma familiar 

–hereditaria– de la enfermedad, pues la forma esporádica del padecimiento, que aparentemente ocurre de forma aleatoria y sin ningún factor de riesgo claramente asociado, es la responsable de entre 90 a 95 por ciento de los casos, según el NIH. 

En estos últimos casos, el paciente no cuenta con un antecedente familiar de ELA ni se considera que los miembros de la familia del mismo tengan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. 

A la fecha la ciencia aún no tiene claro qué es exactamente lo que desencadena la mayoría de los casos de la ELA, aunque investigadores apuntan a un posible vínculo entre la enfermedad con la  infección viral o el trauma físico. 

Otras teorías aluden a la exposición a metales pesados, fertilizantes y otras toxinas del medioambiente y su interacción con los genes como posibles detonantes. 

De hecho, en abril de este año, se dio a conocer un estudio realizado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en España, en el que señalan que la infección con especies de hongos podría ser la causa de la ELA.

En el estudio, cuyos resultados fueron publicados en International Journal of Biological Sciences, los autores analizaron tejido del cerebro de pacientes que padecieron ELA, y encontraron material fúngico y ADN de especies de hongos en el cerebro y el líquido transparente que circula por el espacio que rodea este órgano y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo).

‘Maldición’ neurodegenerativa

La causa de la esclerosis lateral amiotrófica sigue siendo un misterio para la ciencia.

Como dijo al diario The New York Times el Dr. Lucie Bruijn, de la ALS Association (siglas en inglés de ELA): “podemos ver muestras de una autopsia y ver qué es lo que ha pasado al final”, en quienes padecieron la enfermedad. “Pero en las personas que viven, es difícil averiguar cómo se ve el comienzo” de la misma. 

Un problema similar ocurre con otras enfermedad neurodegenerativas como Alzheimer, cuya causa es desconocida. 

O peor aún, con la llamada “demencia con cuerpos de Lewy” –la tercera forma más común de demencia, después del Alzheimer–, cuya causa no solo es desconocida y sus síntomas suelen ser confundidos con los del Parkinson y del Alzheimer, sino que solo se puede diagnosticar a través de una autopsia post mortem, que fue precisamente lo que sucedió con el actor Robin Williams.

Al igual que estos padecimientos el manejo de la ELA, al no tener cura ni remedio que detenga o que haga más lento su daño o progresión en las células del sistema nervioso que controlan los músculos voluntarios del paciente, únicamente se centra en tratar los síntomas.